肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在芜湖医院确诊后,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 已完成手术,希望了解芜湖芜湖是否有微小残留病灶,评估复发风险。
- 对常规治疗效果不佳,希望寻找新治疗思路的朋友。
- 想了解肿瘤的基因突变情况,为后续治疗方案提供全面参考。
- 有肿瘤家族史,希望获得更全面的预后信息和遗传风险提示。
- 在芜湖就医,医生建议进行系统性的肿瘤基因分析以辅助决策。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一份针对肿瘤的‘深度体检报告’。它通过一次检测,对肿瘤组织进行全面的基因‘扫描’。主要能发现两方面信息:一是与治疗相关的,比如是否存在可以用特定靶向药治疗的基因突变,或者评估您对免疫治疗(如PD-1抑制剂)是否敏感,这主要通过检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷(TMB)等指标来判断。二是与预后相关的,比如分析手术后血液中是否还有来自肿瘤的微小DNA片段(即MRD),这有助于评估复发风险。此外,它还能检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示您是否可能从一类叫PARP抑制剂的药物中获益。它的局限在于,作为一项技术,它提供的是基于当前科学认知的基因信息,不能保证100%找到有效药物,结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗?
采样非常灵活,无需空腹。您可以根据在芜湖主治医生的建议,从四种样本类型中选择最方便的一种:手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡切片或蜡块、或者直接抽取一管外周血(用于MRD检测)。采样过程通常很快,组织样本由专业人员在医疗操作中获取,血液抽取与常规抽血类似,仅有轻微刺痛。您可以选择在芜湖的合作机构完成采样,或根据指引将合格的样本(如病理切片)通过冷链安全邮寄到检测实验室。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的下一代测序(NGS)技术,对检测范围内的基因变异具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,确保结果可靠。所有操作均在专业的实验室内完成,对您本人没有额外的安全风险。需要了解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低丰度的突变可能无法被检出。如果检测结果为阴性或未发现明确靶点,可能意味着在本次检测范围内未找到相关变异,这本身也是一个重要的参考信息。最终的用药选择,务必由您在芜湖的主治医生结合所有临床信息综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销。
- 请在专业医生指导下选择最适合您的样本类型(组织或血液)。
- 如选择邮寄样本,请务必使用提供的专用冷链运输箱,确保样本不降解。
- 检测前请准备好相关的病理诊断报告,以便信息核对。
- 报告出具后,建议您携带报告前往芜湖的主治医生处进行专业解读。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
- 报告中的信息仅供临床决策参考,不能替代医生的专业诊断。
- 请确保预留的联系方式准确,以便接收报告与重要通知。
用户评价 (15条,均分4.4)
作为患者家属,最怕流程复杂手续繁琐。这个检测套餐好就好在“一条龙”服务清晰。从下单咨询、样本准备指导、物流对接、进度查询到报告解读,都有明确指引和专人对接,没让我们在焦头烂额时再多费心。检测速度也很快,没耽误治疗时机。
机构回复
“清晰”和“省心”正是我们设计服务流程时的核心目标。尤其在您需要多方协调的艰难时期,我们希望能提供坚实的支持。感谢您对我们“一条龙”服务的肯定,祝家人早日康复。
服务挺专业的,保密细节也到位。唯一小遗憾的是,报告电子版下载后,只能在一定时间内查看,过期需要重新申请。虽然理解是为了安全,但有时想翻出来再看看不太方便,希望能延长有效期或者提供永久离线保存的选项。
机构回复
感谢您的建议。设置查看期限是出于安全考虑,防止手机丢失等意外导致信息长期泄露。我们已记录您的需求,会研究更灵活的方案,比如由用户自主设定密码进行本地加密保存。
给父亲做的,他是肺癌术后复查。价格说实话不低,但考虑到包含了术后监控和用药指导两大块,觉得还是有必要做。报告等了将近两周,时间有点长。但拿到后医生很认可,说数据很全,对防止复发和后续用药都很有帮助。
机构回复
感谢您的反馈。检测周期因流程严谨和数据分析复杂,确实需要一定时间,我们也在持续优化效率。很高兴报告对医生的临床决策有帮助,这对于患者至关重要。
我爸是结直肠癌,做的组织检测。报告不到10天就拿到了,关键是有个KRAS G12C突变,报告里居然还提到了国外已上市的新药,虽然国内还没上,但给了我们很大的希望和方向。信息更新速度比我想象的快。
机构回复
我们的知识库会持续追踪全球最新进展,旨在为患者提供前沿的医学信息。很高兴这份报告能为您的家庭带来新的希望和方向。
整体满意,检测结果对用药指导很有帮助。就是报告里专业术语太多了,虽然有电话解读,但自己回头看还是有点懵。如果能针对每个突变点,再配一两句大白话解释就更好了,毕竟我们不是医生。
机构回复
诚挚感谢您的宝贵建议。我们已经意识到这个问题,并正在开发患者友好版的报告摘要,用更通俗的语言解释关键发现。让每位用户都能轻松理解自己的报告,是我们努力改进的方向。
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
因为家族肠癌史来做筛查。咨询中心布置得很有科技感,墙上用易懂的图示展示了检测原理和意义,等待的时候看看也能学到东西。帮我预约的客服和后来的遗传咨询师态度都超级好,回答问题不厌其烦。整个环境没有消毒水味,反而是淡淡的香薰,让人心情比较放松。
机构回复
感谢您注意到了我们在科普展示和感官体验上的用心。我们希望通过清晰的科普和舒适的环境,帮助用户更好地理解检测,缓解焦虑。您的放松和认可是我们持续优化服务的动力。
检测套餐内容很全,但报告对我来说太专业了,虽然有一对一解读,但听完还是有很多地方记不住。要是能附带一份更简化、重点突出的‘患者版摘要’就好了,方便我拿给其他医生看或者自己复习。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已注意到部分用户对报告形式的不同需求,正在开发更通俗易懂的摘要版本,力求在专业与可读性之间找到更好平衡。期待下次能为您提供更佳体验。
为二次手术做评估,医生建议做全外+PDL1。之前在其他机构体验不好,这次特别谨慎。但对接的医学顾问回复超快,即便是晚上发的疑问,第二天一早就得到详细解答。报告解读时,针对我复杂的病情,顾问还帮忙梳理了重点,和主治医生沟通顺畅多了。
机构回复
能为您复杂的病情提供清晰、高效的支持,是我们的责任。7*24小时的在线响应机制就是为了及时解决您的疑虑。感谢您对服务效率的肯定,祝您手术顺利。
给患有肝癌的家人做的,主要是想看看有没有合适的靶向药。结果很清晰,用药推荐分成了‘优先推荐’和‘潜在可用’,还注明了医保和临床试验情况,非常实用。客服回复也及时,整体体验很棒。
机构回复
感谢您的细致评价!我们努力将复杂的基因数据转化为临床可操作的指导,特别是药物可及性信息,希望能切实帮助到患者家庭。
服务和技术没得说,就是价格感觉还是偏高,如果能再降一点,或者针对经济困难家庭有更大力度的折扣或援助项目,就能惠及更多人。希望你们能考虑一下,毕竟癌症家庭都不容易。
机构回复
深深感谢您真诚的提议。我们始终在通过技术升级和规模化来优化成本。同时,我们设有专项公益基金,为符合条件的困难家庭提供部分减免。具体申请流程可联系我们的患者关爱中心。
报告等了两周多,时间有点长。采样是胸腔穿刺,有点痛,但能忍。最满意的是穿刺后,医生马上把样本给旁边的检测机构驻点人员看了一下,说质量很好,当场就安心了,不用提心吊胆怕白取一趟。
机构回复
让您久等了,我们深表歉意。目前我们正升级检测平台以期缩短报告周期。同时,您提到的“现场初评”服务是我们为提高样本一次成功率而设的特色环节,能当场确认有效,确实能大大减少您的担忧。感谢您的特别指出!
速度没话说,特别快。报告里发现了一个非常见突变,对应的药物国内还没上市。客服主动联系,提供了该突变相关的全球临床试验查找路径和部分国外用药信息参考,这个延伸服务很有心,虽然最后不一定用上。
机构回复
感谢您的细致评价。对于罕见突变或国内尚未上市的药物,我们的临床团队会尽力提供已知的科研与临床进展线索,希望能为患者打开更多可能性。您的认可是我们前进的动力。
咨询体验很棒,顾问回答专业,流程也顺畅。报告内容很全面,PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是,从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右,等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定,同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大,个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程,力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
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